来源：国家药监局药审中心(CDE)

2023年9月12日，国家药监局药审中心(CDE)公开征求《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(征求意见稿)）》意见。

2024年1月18日，国家药监局药审中心(CDE)正式发布《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》，自发布之日起施行。该指导原则旨在结合罕见病特征、基因治疗产品特征，对罕见病基因治疗产品的临床研发提出建议，为罕见病基因治疗产品开展临床试验提供参考。

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万的疾病；符合其中一项的疾病，即为罕见病"。大约80%的罕见病由单基因缺陷导致，基因治疗是治疗罕见病的重要手段之一。截至2024年1月，在中国国家军见病注册系统已注册疾病176种/类。

基因治疗产品是指通过修饰或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性，从而达到治疗目的的产品，主要作用机制包括正常基因替换致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修饰的基因等方式。使用基因治疗产品用于罕见病治疗主要考虑针对其病因治疗，以期达到永久或半永久治疗疾病的目的。目前国内在研的基因治疗产品多集中于神经系统疾病、代谢性疾病、血液疾病、眼部疾病等领域。

附件：罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行).pdf

详见����